Ciudad de México— Al escuchar la palabra Parkinson, lo primero en lo que muchos pensarían es en una persona adulta mayor con temblores y movilidad disminuida. Y esto puede ser problemático.

Creer que esta es una enfermedad que sólo ocurre en la vejez en realidad dificulta que se diagnostiquen y atiendan oportunamente los casos tempranos en jóvenes y adultos menores de 50 años, ya que no se sospecha que dicho mal neurodegenerativo pueda ser una posibilidad en otro momento que la última etapa de la vida.

“Es difícil porque no se piensa (en edades jóvenes) que pueda ser enfermedad de Parkinson”, refrenda en entrevista remota el médico Rodolfo Savica, neurólogo de Mayo Clinic originario de Mesina, Italia.

“Es una enfermedad rara (antes de la vejez); no es común, pero no significa que no pase”, prosigue, alternando entre español, ‘itañol’ y algo de inglés, el especialista abocado al estudio de los factores predictivos de la neurodegeneración en las primeras etapas de la vida”.

Para Savica y sus colegas en Rochester, Minnesota, una prueba contundente de que no sólo adultos mayores se ven afectados por esta enfermedad, cuyos síntomas motores característicos -temblores, rigidez y dificultad con el equilibrio y la coordinación- derivan de la muerte de neuronas que producen dopamina, fue el caso de un menor de apenas 9 años al que atendieron.

“Nosotros tenemos la fortuna de que tenemos un neurólogo pediatra muy bueno, que cada vez que tiene pacientes con (sospecha de) la enfermedad juvenil, me dice: ‘¿Puedes mirar esto?’”.

“Y sí, (el menor) tenía la enfermedad, tenía lentitud, tenía dificultad de balance. Tenía un trastorno dopaminérgico”, comparte el neurólogo italiano, refiriendo que tomó algunos meses lograr este diagnóstico. En los casos tempranos, de hecho, pueden llegar a pasar varios años antes de que los médicos encuentren que se trata de Parkinson.

Savica, quien en alguna ocasión ha calificado el caso de este menor como algo único y extremadamente raro, lamenta que la falta de datos epidemiológicos no permita tener un porcentaje claro de los pacientes que desarrollan Parkinson mucho antes de ser adultos mayores. Algunas estimaciones apuntan a que entre el 5 y 10 por ciento de todos los casos ocurren en menores de 50 años.

Algo que ha contribuido a este déficit de datos fue la propia falta de consenso en una definición clínica. Lo ahora aceptado entre profesionales médicos es que, si la enfermedad se da antes de los 50 años, se trata de Parkinson de inicio temprano; y cuando aparece antes de los 20, Parkinson juvenil.

Respecto a las causas, Savica invita a imaginar una balanza que tiene de un lado los factores de riesgo ambientales -la exposición a contaminantes incluso desde el vientre materno, por ejemplo-, y del otro lado, los factores genéticos que predisponen el desarrollo de esta enfermedad; “cuando hablamos de Parkinson juvenil, hablamos de enfermedad genética, usualmente”, señala el italiano.

“Es un balance: a veces es más genético, a veces es más ambiental. En este niño, era más genético que ambiental”, agrega acerca del menor de sólo 9 años.

Al día de hoy, se han identificado arriba de 97 mutaciones genéticas relacionadas con la predisposición a tener Parkinson, y cada año se suman más, remarca Savica, para quien resulta importante distinguir cuando la enfermedad se desarrolla por estas alteraciones en el genoma y no precisamente por el deterioro progresivo de las neuronas dopaminérgicas a causa del envejecimiento.