Una sensación de cansancio extremo estaba arruinando el viaje de esquí de John Ebers con su familia. «Miré a mi esposa», recordó, «y le dije: "Hombre, necesito ponerme en mejor forma"».

Menos de cuatro semanas después, el señor Ebers, un apicultor comercial de 46 años, descubrió que el problema era mucho más grave que su estado físico: un tumor había atravesado la pared de su colon y se había extendido a sus ganglios linfáticos. Tenía cáncer colorrectal en estadio 3.

Para recibir tratamiento, el Sr. Ebers concertó una cita con un oncólogo local en los Centros de Cáncer y Hematología de Grand Rapids, Michigan. Le recetaron quimioterapia, que, como señaló un representante de la clínica en un correo electrónico, es el tratamiento estándar, aunque a menudo resulta debilitante.

Para el señor Ebers, la quimioterapia era prácticamente imposible de tolerar.

Lo que no le habían dicho era que existía otra opción de tratamiento: una que comenzaba con la secuenciación de la composición genética del cáncer. Según el Dr. Christopher Lieu, del Centro Oncológico Anschutz de la Universidad de Colorado, las pruebas genéticas podrían haber revelado si existían fármacos capaces de atacar con precisión el cáncer del Sr. Ebers. Los fármacos dirigidos son especialmente importantes para los pacientes que no desean someterse a quimioterapia, que reaccionan mal a ella o cuyo cáncer se ha diseminado.

“Si al señor Ebers se le hubieran realizado pruebas de biomarcadores, se podrían haber introducido terapias nuevas, más eficaces y potencialmente menos tóxicas para tratar su cáncer”, dijo el Dr. Lieu, asesor médico-científico de la Alianza contra el Cáncer Colorrectal, un grupo de defensa de los pacientes.

Es una situación demasiado común. Muchos pacientes podrían beneficiarse de nuevos fármacos que desactivan los genes que alimentan sus tumores. Pero los médicos no envían las células tumorales a analizar ni, cuando lo hacen, recetan estos fármacos.

“Estamos en un período en el que nuestra comprensión molecular no tiene precedentes”, dijo el Dr. Paul Mischel, médico e investigador de Stanford. “Pero la infraestructura se está desmoronando”.

“Es un problema, un problema muy, muy grave”, añadió. “La gente debería estar realmente enfadada”.

¿Por qué tan pocos pacientes reciben estos tratamientos innovadores? Abundan los obstáculos . En primer lugar, los médicos pueden negarse a realizar una biopsia, o esta puede no contener suficientes células para un análisis genético. En ocasiones, incluso después de realizar una biopsia, los médicos no envían las células a un laboratorio de análisis genético. E incluso cuando lo hacen, es posible que no prescriban el fármaco que puede combatir la mutación cancerosa del paciente. Existen varias razones probables para esto, incluyendo la cantidad de tratamientos recientemente aprobados que los médicos aún desconocen y el tiempo que puede tardar la actualización de los protocolos en los hospitales.

El precio es una barrera importante. Cuando los médicos recetan uno de estos medicamentos, suele tratarse de una pastilla que puede costar 10 000 dólares o más al mes, según el Dr. David Gerber, especialista en cáncer de pulmón del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas. Medicare tiene un límite anual para los copagos, pero los pacientes sin seguro o con seguro privado pueden enfrentarse a facturas de medicamentos que los pueden llevar a la bancarrota.

El Dr. Gerber y su equipo intentan encontrar programas de ayuda financiera para los pacientes que no pueden costearse los medicamentos, explicó, pero sus esfuerzos no siempre tienen éxito o todo el proceso se prolonga demasiado para los pacientes con cáncer metastásico.

Las investigaciones también demuestran que influyen factores demográficos y económicos. Quienes tienen más probabilidades de no acceder a tratamientos innovadores contra el cáncer son las personas pobres, negras o hispanas, las que no tienen seguro médico o las que reciben Medicaid.

Los médicos afirman que la proliferación de nuevos tratamientos puede resultar abrumadora: la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado un promedio de un nuevo tratamiento contra el cáncer por semana durante los últimos cinco años, un ritmo excepcional.

“Intenten imaginarse ser un oncólogo médico con pocos recursos y tener que aprender una nueva indicación cada semana”, dijo el Dr. George Sledge, director médico de Caris Life Sciences, una empresa de pruebas genéticas.

Su especialidad es el cáncer de mama. «La FDA ha aprobado seis nuevos tratamientos para el cáncer de mama este año», dijo el Dr. Sledge. «Eso ya es bastante complejo para alguien que se dedica al cáncer de mama, pero para un oncólogo general, la carga formativa es abrumadora».

Luego están las mutaciones muy raras. "Si solo se ve un caso cada década, es posible que simplemente no se conozca el medicamento", dijo el Dr. Sledge.

En conjunto, estas deficiencias pueden significar que los pacientes se estén perdiendo terapias que podrían ayudarles a vivir más tiempo y con mejor calidad de vida.

El cáncer de pulmón, por ejemplo, se ha transformado gracias a los tratamientos dirigidos.

“Hace 20 años, el cáncer de pulmón metastásico era una sentencia de muerte”, dijo el Dr. Matthew Meyerson, investigador de cáncer de pulmón en el Instituto Oncológico Dana-Farber. “Ahora hay muchísimos pacientes que sobreviven cinco, diez o veinte años”.

Esto se debe a que ahora existen docenas de fármacos diseñados para atacar cualquiera de las 12 a 14 mutaciones genéticas responsables de la enfermedad, explicó el Dr. Roy Herbst, especialista en cáncer de pulmón y director del Centro Oncológico de Dartmouth. Y sus efectos, añadió, "pueden ser extraordinarios".

Según el Dr. Herbst, para algunos pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas que se someten a cirugía y comienzan un tratamiento farmacológico específico de forma temprana, los oncólogos como él ahora incluso se atreven a pronunciar la palabra "cura".

Sin embargo, en un estudio exhaustivo , el 34 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas nunca se sometieron a una prueba genética de sus tumores. Lo mismo ocurrió con el 60 por ciento de los pacientes con cáncer de mama metastásico, el 50 por ciento de los hombres con cáncer de próstata metastásico y el 49 por ciento de los pacientes con cáncer de páncreas metastásico.

De manera similar, en el cáncer de colon metastásico, la enfermedad que padece el Sr. Ebers, las guías de tratamiento ahora recomiendan pruebas genéticas para detectar cinco mutaciones que, según un estudio reciente, "tienen profundas implicaciones terapéuticas". Sin embargo, los autores de dicho estudio descubrieron que solo se realizaron las pruebas al 51 por ciento de los pacientes.

El Sr. Ebers se sometió a esas pruebas solo cuando buscó una segunda opinión en la Clínica Mayo. Tras las primeras ocho sesiones de quimioterapia y otras veintiocho, además de radioterapia y una operación, estaba tan demacrado que podía rodear su bíceps con la mano. En ese momento, también estaba desesperanzado. Solo veía la quimioterapia como su futuro y pensaba que le quedaban apenas dos años de vida.

Las pruebas genéticas le salvaron la vida.

A los pocos minutos de su cita en la Clínica Mayo, su oncólogo, el Dr. Hao Xie, le dijo que tenía una mancha en el pulmón: su cáncer ahora estaba en etapa 4. Y añadió: "Necesitamos obtener biomarcadores".

En cuanto el tumor en el pulmón del Sr. Ebers tuvo el tamaño suficiente para realizar una biopsia, el Dr. Xie envió sus células para análisis genéticos. Estos revelaron que el Sr. Ebers presentaba una mutación que se da solo en el 2 al 4 por ciento de los cánceres de colon, pero que puede combatirse con un tratamiento dirigido en lugar de quimioterapia.

Cuando se le preguntó por qué los médicos del Sr. Ebers en Cancer & Hematology Centers no buscaron biomarcadores genéticos, un representante del centro afirmó que, para los pacientes con cáncer colorrectal, las pruebas se recomendaban "en el momento del diagnóstico de metástasis" y "no en el diagnóstico inicial ni en la fase temprana de la enfermedad".

El Sr. Ebers no está curado. Sin embargo, algunos de sus tumores ya no crecen y otros lo hacen muy lentamente. Está haciendo ejercicio en el gimnasio y se siente bien. Y si sus tumores se vuelven resistentes al tratamiento actual, hay otro tratamiento dirigido en espera, dijo el Dr. Xie.

Se acerca rápidamente el final de esos dos años que el Sr. Ebers debía tener. Pero él no tiene miedo.

“Apuesto por mí mismo”, dijo el señor Ebers.