Los hombres son más altos que las mujeres, un promedio de unos 13 cm. ¿Pero por qué? No es una inevitabilidad genética: hay muchas especies en el árbol genealógico donde las hembras superan a los machos .
Un nuevo estudio, publicado el lunes en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias, que incluyó datos genéticos de un millón de personas, ha encontrado una explicación parcial.
Implica un gen llamado SHOX, conocido por su asociación con la estatura. SHOX está presente tanto en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X) como en el cromosoma Y; los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los investigadores sospecharon que SHOX podría explicar las diferencias en la estatura de hombres y mujeres, pero esta hipótesis presentaba un problema. Dado que SHOX se encuentra tanto en los cromosomas X como en los Y, tendría que tener un efecto distinto en cada cromosoma.
¿Es así?, preguntaron los investigadores.
Para investigar la hipótesis, preguntaron si un cromosoma Y adicional aumentaba la altura de una persona más que un cromosoma X adicional.
Existen enfermedades raras en las que las personas nacen con un cromosoma X o un cromosoma Y extra, o les falta uno. Para encontrar a personas con estas enfermedades, los investigadores analizaron datos de tres biobancos, o repositorios de datos genéticos y médicos anónimos de individuos. Un biobanco era del Reino Unido y los otros dos de Estados Unidos.
Con los datos de casi un millón de personas en los biobancos, el grupo pudo encontrar 1225 personas con cromosomas X o Y faltantes o adicionales. Se sabía que algunas de estas afecciones, como en personas con un cromosoma X y ningún cromosoma Y, estaban asociadas con problemas de salud, como, en este caso, la baja estatura.
Y descubrieron que una Y adicional proporcionaba más altura que una X adicional. Su hipótesis se confirmó.
La bioquímica del gen SHOX puede ser la razón.
Matthew Oetjens, investigador en genética del Geisinger College of Health Sciences en Danville, Pensilvania, y autor principal del estudio, explicó: «El gen SHOX se encuentra cerca del extremo de los cromosomas sexuales. En las mujeres, la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X están silenciados o inactivos. Sin embargo, una región donde los genes permanecen activos se encuentra en el extremo del cromosoma X. El gen SHOX está tan cerca del extremo que no está completamente silenciado».
En los hombres, la X, con su SHOX, está completamente activa. Lo mismo ocurre con la Y.
Esto significa que una mujer, con sus dos cromosomas X, tendrá una dosis ligeramente menor del gen SHOX que un hombre, con un X y un Y.
Como resultado, los hombres presentan un efecto ligeramente mayor del gen SHOX. Esto, según calcularon los investigadores, explica casi una cuarta parte de la diferencia promedio de estatura entre hombres y mujeres. El Dr. Oetjens explicó que otras características de las hormonas sexuales masculinas explican la mayor parte del resto de la diferencia, y se cree que otros factores genéticos influyen.
“El trabajo es definitivamente genial”, dijo Eric Schadt, profesor del departamento de genética y ciencia genómica de la Escuela de Medicina Mount Sinai en la ciudad de Nueva York.
“Es un gran uso de estos biobancos para descubrir lo que aún es un misterio”, dijo. “Aunque el efecto es modesto, explica aproximadamente el 20 % de la diferencia de altura”.